港灣新聞網／SMA新生兒公費篩檢全面上路！高醫攜手國際專家打造罕病照護新典範　改寫病童一生命運

圖說:為期兩天的SMA國際研討會，匯聚來自臺灣、美國、香港等地的重要專家與病友團體共同探討SMA照護最新發展。

港灣新聞網／高雄報導

隨著臺灣自115年7月1日正式將脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，臺灣罕見疾病照護邁向全新里程碑。由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會及台灣SMA病友協會共同舉辦的「2026 SMA國際研討會」，於7月25日至26日在高雄舉行，集結來自臺灣、美國及香港等地神經醫學、公共衛生與跨專業照護領域專家，共同探討SMA從新生兒篩檢、早期治療到全人終身照護的最新發展，展現臺灣在罕見疾病醫療與公共衛生政策的重要成果。

圖說:美國加州大學洛杉磯分校Perry Shieh教授（右）特別來臺分享美國臨床「治療」經驗並與高醫大鐘育志教授合影。

財團法人私立高雄醫學大學董事會董事長陳建志表示，高雄醫學大學自1986年起即投入神經肌肉疾病防治工作，在前校長鐘育志教授帶領下，於2007年成立全臺首個SMA跨領域醫療團隊，並自2017年起積極推動全國SMA新生兒篩檢及症狀前治療。近年更與美國知名健康經濟學者Lisa A. Prosser教授合作，整合臨床醫學、健康經濟及決策科學研究，證實SMA新生兒篩檢搭配症狀前治療，不僅可明顯改善患者預後，也具有高度成本效益，為臺灣公共衛生政策提供重要科學依據。

圖說 : 高醫大公衛系謝慧敏教授在主題演講報告與美國密西根大學團隊共同合作SMA新生兒篩檢的醫療科技評估論文。

高雄醫學大學校長余明隆指出，SMA雖屬罕見疾病，但對臺灣基因醫學及公共衛生發展具有重要意義。過去患者家庭常面臨治療選擇有限的困境，如今隨著醫療科技進步與公費篩檢政策正式上路，已能落實「早期發現、早期治療」，有效降低不可逆神經損傷，讓臺灣罕見疾病照護與國際接軌。他也特別感謝前校長鐘育志教授多年持續推動SMA照護制度及政策，促成完整跨領域醫療團隊及新生兒篩檢政策順利落實。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長王照元表示，本次研討會聚焦「新生兒篩檢、早期治療與全人終身照護」，正符合全球SMA醫療發展趨勢。對SMA患者而言，越早診斷、越早接受治療，就越有機會保留運動、呼吸及吞嚥功能，改變疾病預後。高醫與國立臺灣大學醫學院附設醫院（臺大醫院）更是全臺唯二參與全球10國SMA症狀前跨國藥物臨床試驗的醫療機構，未來也將持續深化與日本、馬來西亞等國際醫療團隊合作，推動臺灣SMA照護模式走向世界。

研討會期間，高雄醫學大學公共衛生學系教授謝慧敏發表與美國密西根大學合作刊登於《Value in Health Regional Issues》的重要研究成果。研究運用臺灣本土資料分析SMA新生兒全面篩檢及不同治療策略的成本效益，結果顯示，透過新生兒篩檢及早發現，且針對SMN2基因拷貝數三個以下病童於症狀出現前接受治療，不僅能提升存活率及健康效益，從醫療支付者及整體社會角度也具有較佳成本效益，為臺灣推動公費SMA篩檢政策提供重要實證支持。

圖說 : 香港大學Chan Hoi Shan Sophelia副教授(左)特別與會分享香港SMA治療經驗並與台灣小兒神經醫學會陳錫洲理事長合影。

本次研討會也邀請多位國際專家分享最新臨床經驗。香港大學臨床副教授Sophelia Chan指出，藥物治療確實能延緩SMA病程惡化，改善患者運動功能並降低家庭照護負擔，但若在症狀出現後才開始治療，患者仍可能面臨脊椎側彎、髖關節不穩、關節攣縮及呼吸、吞嚥功能障礙，因此仍須透過跨專業團隊提供長期照護。美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）教授Perry Shieh則表示，新生兒篩檢陽性個案在症狀出現前接受治療，目前仍是全球公認預後最佳的治療策略；至於已有症狀患者，則應依疾病型態、功能狀況及生活需求，制定個人化治療方案，以持續提升生活品質及治療成效。

主辦單位表示，SMA已逐漸由過去「無藥可醫」的罕見疾病，發展至「可早期發現、可及時治療、可長期照護」的新時代。未來高雄醫學大學及高雄醫學大學附設中和紀念醫院將持續整合臨床醫療、公共衛生、健康經濟及國際合作資源，建立涵蓋新生兒篩檢、精準治療、復健醫療及終身照護的完整體系，持續提升臺灣罕見疾病醫療品質，並將成功經驗分享國際，為全球SMA照護發展貢獻更多力量。圖/高雄醫學大學附設中和紀念醫院