罕見疾病雷特氏症　雷媽的生活點滴與心路歷程

【記者范家豪／高雄報導】　雷特氏症(Rett  Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，最初由奧地利/維也納的雷特醫師（Andreas  Rett）於1966年提出的醫學報告，至1999年美國醫師發現,雷特氏症是人類X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致，但至今發生原因不明，且治療對策仍然在摸索中。此病屬罕見疾病，發病率1/10000~1/15000，99%病人是女孩，發病後兒童會有快速退化，發展遲緩，語言溝通能力降低的現象。民眾普遍對雷特氏症認識不多，故被誤診為腦性麻痺或自閉症等其他疾病而延誤治療。

臺灣雷特氏症病友關懷協會是由一群病友家長於2014年所創立。雷特氏症的兒童，從出生到發病前都非常正常，且99%的患者皆無家族遺傳病史，早期不易診斷,終殘一生，終身需專人照顧食衣住行，終身需穿著尿布，很需要社會大眾廣泛的關注。

雷特氏症病友的父母，統稱為雷爸或雷媽

家住屏東市的雷媽顏麗卿説明女兒為家中老三,一歲多時發現肢能開始退化，因屏東醫療設備不足，且長期無法確認病因（早期的資訊不足）後期在老師的建議下，致需長期前往高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮醫師追蹤看診 ，經過基因血液檢測，於是在多年的疑問後，確診為「雷特氏症」並經由洪醫師的推薦認識雷特氏症病友關懷協會。

為了讓女兒能完成一週3次的延緩退化作復健，不得不將會計工作辭掉,成為全職照顧的雷媽。為了放鬆壓力,自己也調整出時間學習佛法課程與心靈成長課程，確實獲得了些舒解與放鬆。顏雷媽特別感謝協會為病友募資，長期提供尿布與生活物資，這些支出對病友家屬長期而言也是一筆可觀的負擔。(家樂福也有贊助病友尿布提貨券)。協會並於七年前開辦手工皂教學課程，讓病友媽媽們在聚會同時也能學習到一技之長，而顏雷媽經長期陪訓也成為手工皂種子教師。

雷媽湯舜旬說明她住屏東潮州鎮，會加入病友關懷協會,是經由顏雷媽推薦找洪醫師，患病當時未滿一歲的大女兒檢測看診。發病狀況，以及誤診大致相同，直到孩子高中（特教學校）時期，才確診。頗有同病相憐相惜之關愛，不同于顏雷媽的是三女兒而湯雷媽的是大女兒。負擔與壓力更顯沉重,為了全職照顧女兒同樣不得不辭掉原美髮工作，而經濟上祇能全面依靠雷爸辛苦的負擔。

湯雷媽特別提到感謝協會開辦音樂課程，因女兒雖無語言能力,但每當上音樂課時，常會有喜悅開朗的感覺反應。同時也提到大女兒屬活潑開朗型，二個弟,妹相繼就業，家人偶爾會安排出遊已舒解壓力放鬆心情。

雷特氏症雖是終殘一生的罕見疾病，但惟母則強的二位雷媽仍抱著永不放棄的精神，無微不至的照顧了女兒近30年歲月。協會是非營利組織,大部份資源來自於捐贈。對全國病友與家屬實質幫助有限，因而於7年前在高雄成立「蕾特媽咪手工皂工坊，屬於蕾媽的配方,使用高級進口油品與純精油、純水…..由蕾媽們製作出健康對於身體零負擔好皂禮盒。好皂禮盒是雷媽們照顧病友空暇時製作，唯一的收入來源，協會希望儘量推薦給公司行號為禮盒使用，更希望社會大眾能提供更多的資源來幫助病友或雷特氏症病友關懷協會之餘，同時也能兼顧身體健康。